Rối loạn tế bào máu: Triệu chứng, phân loại và nguyên nhân

Khi có vấn đề gì đó xảy ra với máu của bạn, nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của bạn. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là bạn phải biết về một số rối loạn tế bào máu phổ biến có thể ảnh hưởng đến bạn. Bài viết sẽ cho bạn biết thêm về triệu chứng, phân loại và nguyên nhân của rối loạn tế bào máu.

Mọi người có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều loại tình trạng máu khác nhau và ung thư máu. Các rối loạn máu phổ biến bao gồm thiếu máu, rối loạn chảy máu như bệnh ưa chảy máu, cục máu đông và ung thư máu như bệnh bạch cầu, ung thư hạch và u tủy. Nói chuyện với bác sĩ của bạn là bước đầu tiên cần thực hiện nếu bạn tin rằng mình có thể bị bệnh về máu. Nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng rối loạn máu, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ huyết học.

Rối loạn tế bào máu là một tình trạng trong đó có các vấn đề với các tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc các tế bào lưu thông nhỏ hơn được gọi là tiểu cầu và rất quan trọng đối với sự hình thành cục máu đông. Cả ba loại tế bào này đều hình thành ở trong tủy xương và là mô mềm bên trong xương của bạn. Các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến các cơ quan và mô của cơ thể của bạn. Các tế bào bạch cầu giúp cơ thể của bạn chống lại nhiễm trùng. Tiểu cầu giúp máu đông lại. Rối loạn tế bào máu là làm suy giảm sự hình thành và chức năng của một hoặc nhiều loại tế bào máu này.

Rối loạn máu là bất kỳ tình trạng nào ảnh hưởng tới một hoặc nhiều phần của máu, thường ảnh hưởng đến khả năng hoạt động chính xác của máu.

Nhiều rối loạn máu lấy tên của chúng bởi thành phần của máu mà chúng tác động.

Các loại dưới đây mô tả các rối loạn về máu gây giảm các thành phần trong máu hoặc ảnh hưởng đến chức năng của chúng:

• Thiếu máu – nếu rối loạn liên quan đến các tế bào hồng cầu
• Giảm bạch cầu – nếu như rối loạn ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu
• Giảm tiểu cầu – nếu rối loạn liên quan đến tiểu cầu

Các loại rối loạn máu làm tăng các thành phần của máu:

• Tăng hồng cầu – nếu rối loạn liên quan đến các tế bào hồng cầu
• Tăng bạch cầu – nếu rối loạn ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu
• Tăng tiểu cầu – nếu rối loạn liên quan đến tiểu cầu

Các triệu chứng sẽ khác nhau còn tùy thuộc vào loại rối loạn tế bào máu. Các triệu chứng phổ biến của rối loạn hồng cầu gồm:

• Mệt mỏi
• Hụt hơi
• Khó tập trung do bị thiếu máu oxy trong não
• Yếu cơ
• Một nhịp tim nhanh

Các triệu chứng phổ biến của rối loạn bạch cầu gồm:

• Nhiễm trùng mãn tính
• Mệt mỏi
• Giảm cân không giải thích được
• Tình trạng khó chịu hoặc cảm giác chung là không khỏe

Các triệu chứng phổ biến của rối loạn tiểu cầu bao gồm:

• Vết cắt hoặc vết loét sẽ không lành hoặc chậm lành
• Máu không đông sau chấn thương hoặc vết cắt
• Da dễ bị bầm tím
• Chảy máu cam không rõ nguyên nhân hoặc chảy máu nướu răng

3.1 Các rối loạn tế bào hồng cầu

Rối loạn hồng cầu ảnh hưởng đến hồng cầu của cơ thể. Đây là những tế bào trong máu mang oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể bạn. Có nhiều loại rối loạn này, có thể ảnh hưởng tới cả trẻ em và người lớn.

Thiếu máu

Thiếu máu là một loại rối loạn hồng cầu. Thiếu khoáng chất sắt trong máu của bạn thường sẽ gây ra chứng rối loạn này. Cơ thể bạn cần sắt để sản xuất protein hemoglobin và giúp các tế bào hồng cầu (RBCs) mang oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể. Có nhiều loại thiếu máu.

• Thiếu máu do thiếu sắt: Thiếu máu do thiếu sắt xảy ra khi cơ thể bạn không có đủ chất sắt. Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi và khó thở vì các tế bào hồng cầu không mang đủ oxy đến phổi. Bổ sung sắt thường chữa khỏi loại thiếu máu này.
• Thiếu máu ác tính: Thiếu máu ác tính là một tình trạng tự miễn dịch, trong đó cơ thể của bạn không thể hấp thụ đủ lượng vitamin B-12 . Điều này dẫn đến số lượng hồng cầu bị thấp. Nó được gọi là “pernicious”, có nghĩa là nguy hiểm, vì trước đây nó không thể điều trị được và thường gây ra tử vong. Hiện nay, các mũi tiêm B-12 thường chữa khỏi loại thiếu máu này.
• Thiếu máu bất sản: Thiếu máu bất sản là một tình trạng hiếm gặp nhưng cũng nghiêm trọng, trong đó tủy xương của bạn ngừng tạo đủ tế bào máu mới. Nó có thể xảy ra đột ngột hoặc từ từ, và ở mọi lứa tuổi. Nó có thể khiến bạn cảm thấy mệt mỏi và không thể chống lại nhiễm trùng hoặc chảy máu không kiểm soát.
• Thiếu máu tan máu tự miễn (AHA): Thiếu máu tan máu tự miễn (AHA) sẽ khiến cho hệ thống miễn dịch của bạn phá hủy các tế bào hồng cầu nhanh hơn mức cơ thể của bạn có thể thay thế chúng. Điều này dẫn đến việc bạn sẽ có quá ít RBCs.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCA) là một loại bệnh thiếu máu lấy tên bởi hình dạng hình liềm bất thường của các tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng. Do đột biến gen mà các tế bào hồng cầu của những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chứa các phân tử hemoglobin bất thường, khiến chúng cứng và cong. Các tế bào hồng cầu hình liềm không thể mang nhiều oxy đến các mô của bạn như các tế bào hồng cầu bình thường có thể. Chúng cũng có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu của bạn, cản trở lưu lượng máu đến các cơ quan của bạn.
• Thiếu máu khi mang thai : Khi nhu cầu về hồng cầu nhiều hơn bình thường

Thalassemia

Thalassemia là một nhóm bệnh rối loạn máu di truyền. Những rối loạn này là do đột biến gen ngăn cản đến quá trình sản xuất bình thường của hemoglobin. Khi các tế bào hồng cầu không có đủ hemoglobin, oxy sẽ không đến được tất cả các bộ phận của cơ thể. Các cơ quan sau đó không hoạt động bình thường. Những rối loạn này có thể dẫn đến:

• Dị tật xương
• Lá lách to
• Vấn đề về tim
• Chậm phát triển và tăng trưởng ở trẻ em

Bệnh đa hồng cầu

Bệnh đa hồng cầu là bệnh ung thư máu do đột biến gen. Nếu bạn bị bệnh đa hồng cầu thì tủy xương của bạn tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu. Điều này làm cho máu của bạn đặc hơn và chảy chậm hơn, khiến bạn có nguy cơ bị các cục máu đông có thể gây ra các cơn đau tim hoặc đột quỵ. Không có cách chữa trị được biết đến. Điều trị bằng cách cắt bỏ tĩnh mạch hoặc loại bỏ máu khỏi tĩnh mạch của bạn và sử dụng thuốc.

Sốt rét

Vết muỗi đốt truyền ký sinh trùng vào máu của một người, nơi nó lây nhiễm các tế bào hồng cầu. Theo chu kỳ, các tế bào hồng cầu bị vỡ, gây sốt, ớn lạnh và tổn thương các cơ quan. Nhiễm trùng máu này là phổ biến nhất trong các bộ phận của châu Phi nhưng cũng có thể được tìm thấy trong khu vực nhiệt đới và cận nhiệt đới khác trên thế giới; những người đi du lịch đến các khu vực bị ảnh hưởng nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa.

3.2 Các rối loạn tế bào bạch cầu

Tế bào bạch cầu giúp cho cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng. Chúng bắt đầu cuộc sống ở trong tủy xương và phát triển thành các loại tế bào khác nhau, mỗi loại có một mục đích miễn dịch khác nhau.

Các loại chính là:

• Bạch cầu trung tính, tiêu diệt vi khuẩn và vi rút
• Tế bào lympho, tiêu diệt vi rút, điều chỉnh hệ thống miễn dịch
• Bạch cầu đơn nhân hoặc đại thực bào ăn vi khuẩn, vi rút và nấm đã chết hoặc vô hiệu hóa
• Basophils và bạch cầu ái toan sẽ giúp cho cơ thể bạn phản ứng với các phản ứng dị ứng và giúp tiêu diệt ký sinh trùng

Một số rối loạn bạch cầu ảnh hưởng đến tất cả các loại bạch cầu khác nhau trong máu, trong khi các rối loạn khác chỉ liên quan đến một hoặc hai loại cụ thể. Trong số năm loại tế bào bạch cầu, bạch cầu trung tính và tế bào lympho là bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Hầu hết các rối loạn bạch cầu là một loại ung thư hoặc là rối loạn tăng sinh.

Rối loạn tăng sinh liên quan đến sự gia tăng nhanh chóng số lượng bạch cầu đang lưu thông trong máu. Điều này chủ yếu xảy ra là do nhiễm trùng, mặc dù đôi khi, ung thư tủy xương có thể là nguyên nhân.

Tuy nhiên, giảm bạch cầu là do giảm lượng bạch cầu lưu thông. Giảm bạch cầu thường xảy ra do:

• Bệnh
• Sự nhiễm trùng
• Tiếp xúc với chất độc
• Một số loại thuốc, chẳng hạn như corticosteroid hoặc thuốc hóa trị liệu
• Đột biến gen

Các rối loạn về máu ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu bao gồm :

Lymphoma (Ung thư hạch)

Một dạng ung thư máu phát triển ở trong hệ thống bạch huyết. Trong ung thư hạch, một tế bào bạch cầu trở nên ác tính, nhân lên và lan rộng ra bất thường. Ung thư hạch Hodgkin và Ung thư hạch không Hodgkin chính là hai nhóm chính của ung thư hạch. Điều trị bằng hóa trị và / hoặc xạ trị thường có thể kéo dài thời gian sống với bệnh ung thư hạch, và đôi khi chữa khỏi bệnh.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ , ung thư hạch không Hodgkin là một trong những loại ung thư phổ biến ở Hoa Kỳ, chiếm 4% tổng số các loại ung thư. Ước tính có khoảng 74.680 ca chẩn đoán sẽ diễn ra ở Mỹ vào năm 2018. 70 phần trăm những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hạch không Hodgkin sống ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán.

Ung thư hạch Hodgkin sẽ hiếm hơn nhiều so với ung thư hạch không Hodgkin. Một lần nữa, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, khoảng 8.500 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này vào năm 2018. Trong số những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hạch Hodgkin, 86% sẽ sống ít nhất 5 năm.

Bệnh bạch cầu

Bệnh bạch cầu liên quan đến việc tích tụ các tế bào bạch cầu bất thường trong tủy xương, cản trở khả năng sản xuất hồng cầu và tiểu cầu của nó. Bệnh bạch cầu có thể là cấp tính và phát triển nhanh chóng, hoặc mãn tính và phát triển dần dần theo thời gian.

Hóa trị và / hoặc cấy ghép tế bào gốc (ghép tủy xương) có thể được sử dụng để điều trị bệnh bạch cầu và có thể chữa khỏi bệnh.

Hiệp hội Leukemia & Lymphoma ước tính rằng 60.300 người sẽ được chẩn đoán bệnh bạch cầu vào năm 2018. Từ năm 2007 đến năm 2017, ước tính khoảng 63,7% người Mỹ được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu sống ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán.

U tuỷ

U tủy liên quan đến việc tích tụ các tế bào huyết tương trong tủy xương, cản trở sự phát triển và chức năng của các tế bào máu khác. Loại u tủy phổ biến nhất là đa u tủy, Một bệnh ung thư máu trong đó một tế bào bạch cầu được gọi là tế bào huyết tương trở thành ác tính. Các tế bào plasma nhân lên và giải phóng các chất gây hại, cuối cùng gây tổn thương các cơ quan. Đa u tủy không có cách chữa khỏi, nhưng cấy ghép tế bào gốc và / hoặc hóa trị có thể cho phép nhiều người sống trong nhiều năm với tình trạng này.

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ , từ năm 2008-2014, khoảng 50,7% người mắc bệnh u tủy sống ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán . Nhìn chung, u tủy khá hiếm. Vào năm 2018, u tủy chỉ chiếm 1,8% trong tổng số các trường hợp ung thư mới được chẩn đoán.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS)

Một họ ung thư máu ảnh hưởng đến tủy xương. Cơ thể bạn tạo ra quá nhiều tế bào chưa trưởng thành, được gọi là vụ nổ. Các vụ nổ nhân lên và chèn ép những tế bào trưởng thành và khỏe mạnh. Hội chứng rối loạn sinh tủy thường tiến triển rất chậm, nhưng có thể đột ngột chuyển thành bệnh bạch cầu nặng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm truyền máu, hóa trị và cấy ghép tế bào gốc.

3.3 Các rối loạn tế bào tiểu cầu

Các tiểu cầu trong máu là phản ứng đầu tiên khi bạn bị đứt tay hoặc bị thương khác. Họ tập trung tại vị trí bị thương, tạo ra một nút tạm thời để ngăn mất máu. Nếu bạn bị rối loạn tiểu cầu, máu của bạn có một trong ba bất thường là:

• Không đủ tiểu cầu. Có quá ít tiểu cầu khá nguy hiểm vì chỉ cần một chấn thương nhỏ cũng có thể gây mất máu nghiêm trọng.
• Quá nhiều tiểu cầu. Nếu bạn có quá nhiều tiểu cầu trong máu, cục máu đông có thể hình thành và làm tắc nghẽn động mạch chính, gây đột quỵ hoặc đau tim.
• Tiểu cầu không đông lại một cách chính xác. Đôi khi, các tiểu cầu bị biến dạng không thể dính vào các tế bào máu khác hoặc thành mạch máu của bạn, và do đó không thể đông lại bình thường. Điều này cũng có khả năng dẫn đến mất máu nguy hiểm.

Rối loạn tiểu cầu chủ yếu là do di truyền, có nghĩa là chúng được di truyền. Một số rối loạn này bao gồm:

Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một tình trạng di truyền do thiếu hoặc khiếm khuyết các yếu tố đông máu có trong máu của một người. Những người bị bệnh máu khó đông sẽ chảy máu lâu hơn hoặc nhiều hơn, cả bên ngoài và bên trong hơn những người không có tình trạng này.

Hemophilia có lẽ là rối loạn đông máu được biết đến nhiều nhất. Nó xảy ra hầu như luôn luôn ở nam giới. Biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh máu khó đông là chảy máu nhiều và kéo dài. Chảy máu này có thể ở bên trong hoặc bên ngoài cơ thể của bạn. Chảy máu có thể bắt đầu mà không có lý do rõ ràng. Điều trị bằng cách dùng một loại hormone có tên là desmopressin đối với loại A nhẹ, có thể thúc đẩy giải phóng nhiều yếu tố đông máu giảm hơn và truyền máu và huyết tương cho loại B và C.

Hemophilia thường được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ, nhưng Tổ chức Hemophilia Quốc gia lại ước tính rằng khoảng một phần ba số trường hợp phát triển một cách tự phát. Bệnh máu khó đông là một trong những tình trạng máu được biết đến nhiều hơn, nhưng nó vẫn còn khá hiếm, phát triển với tỷ lệ khoảng 1 trên 5.000 trẻ sinh sống.

Bệnh Von Willebrand

Bệnh Von Willebrand là bệnh di truyền phổ biến nhất rối loạn chảy máu. Nguyên nhân là do thiếu hụt một loại protein giúp đông máu, được gọi là yếu tố von Willebrand (VWF).

Căn bệnh này xảy ra khi mà cơ thể thiếu yếu tố von Willebrand (VWF), một chất cho phép các tiểu cầu kết dính với nhau và hình thành cục máu đông. Hầu hết các trường hợp von Willebrand tương đối nhẹ và mọi người có thể chỉ cần điều trị nếu họ bị thương hoặc trải qua phẫu thuật.

Trong khi nhiều rối loạn tiểu cầu có liên quan đến việc giảm số lượng tiểu cầu có trong máu hoặc chức năng của chúng, một số tình trạng có thể gây ra tình trạng dư thừa tiểu cầu.

Tăng tiểu cầu nguyên phát

Tăng tiểu cầu nguyên phát là một rối loạn hiếm gặp có thể dẫn đến tăng đông máu. Điều này khiến cho bạn có nguy cơ bị đột quỵ hoặc đau tim cao hơn. Rối loạn xảy ra khi tủy xương của bạn sản xuất quá nhiều tiểu cầu, do không rõ nguyên nhân; các tiểu cầu không hoạt động bình thường, dẫn đến đông máu quá mức, chảy máu hoặc cả hai.

Rối loạn chức năng tiểu cầu mắc phải

Một số loại thuốc và điều kiện y tế cũng có thể làm ảnh hưởng đến hoạt động của tiểu cầu. Đảm bảo phải phối hợp tất cả các loại thuốc của bạn với bác sĩ, ngay cả những loại thuốc không kê đơn mà bạn tự chọn. Các Hiệp hội Hemophilia Canada (CHA) cảnh báo rằng các loại thuốc phổ biến sau đây có thể ảnh hưởng đến tiểu cầu, đặc biệt là nếu được thực hiện lâu dài.

• Aspirin
• Chống viêm không steroid (NSAID)
• Một số thuốc kháng sinh
• Thuốc tim
• Chất làm loãng máu
• Thuốc chống trầm cảm
• Thuốc mê
• Thuốc kháng histamine

3.4 Các rối loạn tế bào huyết tương

Có rất nhiều các rối loạn ảnh hưởng đến các tế bào huyết tương, loại tế bào bạch cầu trong cơ thể bạn tạo ra kháng thể. Những tế bào này rất quan trọng đối với khả năng ngăn ngừa nhiễm trùng và bệnh tật của cơ thể bạn.

U tủy tế bào huyết tương

U tủy tế bào huyết tương là một bệnh ung thư máu hiếm gặp, phát triển trong các tế bào huyết tương trong tủy xương. Tế bào plasma ác tính tích lũy trong khối u tủy xương và hình thức gọi plasmacytomas, thường tập trung ở xương như xương sống, hông, hoặc xương sườn. Các tế bào huyết tương bất thường tạo ra các kháng thể bất thường còn được gọi là protein đơn dòng (M). Những protein này đã tích tụ trong tủy xương, lấn át các protein lành mạnh. Điều này có thể dẫn đến tình trạng máu đặc và tổn thương thận. Nguyên nhân của u tủy tế bào plasma chưa thực sự được biết rõ.

Trạng thái tăng đông (trạng thái tăng đông): Có xu hướng làm cho máu quá dễ đông lại; hầu hết những người bị ảnh hưởng chỉ có xu hướng đông máu dư thừa nhẹ và có thể không bao giờ được chẩn đoán. Một số người phát triển các đợt đông máu lặp đi lặp lại trong suốt cuộc đời và họ phải dùng thuốc làm loãng máu hàng ngày.

Huyết khối tĩnh mạch sâu: Cục máu đông trong tĩnh mạch sâu, thường là ở chân; huyết khối tĩnh mạch sâu có thể bị bong ra và di chuyển qua tim đến phổi , gây ra thuyên tắc phổi.

Đông máu nội mạch lan tỏa (DIC): Tình trạng gây ra các cục máu đông cực nhỏ và các vùng xuất huyết khắp cơ thể đồng thời; nhiễm trùng nặng, phẫu thuật hoặc các biến chứng của thai kỳ là những điều kiện dẫn đến DIC.

Kế hoạch điều trị của bạn phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, tuổi tác và tình trạng sức khỏe tổng thể của bạn. Bác sĩ có thể sử dụng kết hợp các phương pháp điều trị để giúp điều chỉnh tình trạng rối loạn tế bào máu của bạn.

Thuốc

Một số lựa chọn liệu pháp dược bao gồm các loại thuốc như Nplate (romiplostim) để kích thích tủy xương sản xuất nhiều tiểu cầu hơn trong chứng rối loạn tiểu cầu. Đối với rối loạn bạch cầu, thuốc kháng sinh có thể giúp chống lại nhiễm trùng. Chế độ ăn uống bổ sung như sắt và vitamin B-9 hoặc B-12 có thể giúp điều trị chứng thiếu máu do thiếu hụt. Vitamin B-9 được gọi là folate và vitamin B-12 còn được gọi là cobalamin.

Phẫu thuật

Cấy ghép tủy xương có thể sửa chữa hoặc thay thế tủy đang bị hư hỏng. Chúng liên quan đến việc chuyển các tế bào gốc, thường là từ một người hiến tặng, vào cơ thể bạn để giúp tủy xương của bạn bắt đầu sản xuất các tế bào máu bình thường. Truyền máu là một lựa chọn khác để giúp cho bạn thay thế các tế bào máu bị mất hoặc bị hư hỏng. Trong khi truyền máu, bạn nhận được máu khỏe mạnh từ người hiến tặng.

Cả hai quy trình đều yêu cầu các tiêu chí cụ thể để thành công. Những người hiến tặng tủy xương thì phải phù hợp hoặc càng gần càng tốt với hồ sơ di truyền của bạn. Việc truyền máu yêu cầu người hiến có nhóm máu tương thích.